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  • L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes".

    Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.

  • Cet ouvrage regroupe l'essentiel des méthodes et pratiques de la recherche bibliographique en santé en trois activités : chercher, organiser et publier. Chaque activité correspond à une partie qui détaille le travail à effectuer et les outils bibliographiques à connaître pour le réaliser, elle se termine sur la présentation approfondie de l'outil essentiel.
    La première partie présente la méthode de la recherche documentaire dont les modalités sont communes aux outils bibliographiques en ligne, ainsi que PubMed/MEDLINE.
    La deuxième partie montre comment sélectionner références et documents, notamment pour réaliser une revue systématique. La présentation des mesures bibliométriques permet ce tri et la mise en place de la veille bibliographique avec EndNote et Zotero.
    La dernière partie explique la rédaction bibliographique, pour appeler et présenter des références dans un mémoire, une thèse, un article. Les règles de Vancouver en sont l'outil essentiel.

    Tout au long du texte sont proposés des recommandations de lecture, des exemples illustrés, des encadrés récapitulatifs ainsi que 28 exercices pratiques pour s'entraîner et s'évaluer.

    Cet ouvrage apprend au lecteur à conduire une recherche documentaire pertinente, à sélectionner les documents utiles, à gérer une veille bibliographique et à connaître les règles de la rédaction bibliographique.

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